Trình bày một số bệnh di truyền do đột biến gen gây nên, nêu nguyên nhân chung của các bệnh này

Bài 28: Di truyền y học

Bài 2 trang 115 sgk Sinh học 12 nâng cao: Trình bày một số bệnh di truyền do đột biến gen gây nên, nêu nguyên nhân chung của các bệnh này

Lời giải:

- Bệnh tật di truyền do 1 gen chi phối: là bệnh do gen này bị thay thế, mất, thêm 1 hoặc một số cặp nucleotit trong gen, gây nên các đột biến nhầm nghĩa hoặc dịch khung, dẫn đến thay đổi tính chất của prôtêin. VD: Bệnh thiếu hồng cầu hình lưỡi liềm do đột biến gen trội, kí hiệu là HbS gây nên (HbA → HbS).

- Bệnh di truyền do nhiều gen chi phối: là bệnh do sự tương tác của nhiều gen, trong đó, một số gen bị đột biến có vai trò quyết định, một số khác chỉ có tác động nhỏ. VD: bệnh tâm thần phân liệt.

- Nguyên nhân chung: Nguyên nhân làm cho các gen đột biến là do các tác nhân gây đột biến từ môi trường ngoài như tác nhân vật lí, hóa học hoặc do môi trường trong cơ thể bị rối loạn.