Thế nào là các bệnh di truyền do biến đổi số lượng, cấu trúc NST gây nên? Trình bày một số bệnh mà em biết

Bài 28: Di truyền y học

Bài 3 trang 115 sgk Sinh học 12 nâng cao: Thế nào là các bệnh di truyền do biến đổi số lượng, cấu trúc NST gây nên? Trình bày một số bệnh mà em biết.

Lời giải:

Bệnh do biến đổi số lượng, cấu trúc NST: Bệnh này do sự thêm, bớt toàn bộ hoặc một phần của NST.

   + Mất đoạn NST 21 ở người gây bệnh ung thư máu.

   + Hội chứng Patau: Ba NST số 13, kiểu hình đầu nhỏ, sứt môi tới 75%, tai thấp và biến dạng…

   + Hội chứng Tocnơ (OX): nữ lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, trí lực kém phát triển…

   + Hội chứng 3X (XXX): nữ có buồng trứng, dạ con không phát triển, thường rối loạn kinh nguyệt, khó có con.

   + Hội chứng Claiphentơ (XXY): nam chân tay dài, thân cao bất thường, tinh hoàn nhỏ, si đần, vô sinh.